Ik heb het Bardet Biedl Syndroom. Dit is ontdekt toen ik 12 was. Ik was al vanaf mijn vijfde nachtblind en ik werd geboren met zes tenen aan mijn rechter voet.
Toen ik 12 was, kon ik de ondertiteling op de tv niet meer lezen. Dus op naar de oogarts voor een bril. Tenminste dat dacht ik.
Maar in plaats van een bril, kreeg ik de diagnose BBS. Daardoor heb ik de oogziekte Retinitis Pigmentosa. Ook heb ik een traag werkende schildklier waar ik medicatie voor krijg.
Uiteindelijk is via genetisch onderzoek vast gesteld dat bij mij de fout in het BBS-3 gen zit. Inmiddels zijn er meer dan 20 genen bekend. BBS-3 is een zeldzame variant.
Het Bardet Biedl Syndroom word gekenmerkt door een aantal dingen.
Polydactilie
Bij de geboorte hebben de meeste kinderen een of meer tenen of vingers te veel.
Retinitis Pigmentosa
Iedereen met BBS krijgt op jonge leeftijd te maken met nachtblindheid. Later zullen zij steeds slechter gaan zien en sommigen worden zelfs blind.
Obesitas
80% van de mensen krijgt last van overgewicht.
Nierafwijking
Regelmatig komt het voor dat de nieren niet goed ontwikkeld zijn of dat er cystes op de nieren zitten. Bij 10 tot 15% is zelfs dialyse of een transplantatie nodig. Daarom is het belangrijk regelmatig de nier waardes te laten controleren.
Verder komen er nog andere dingen voor, kijk voor meer informatie op de website van de Bardet Biedl Stichting
Mijn Blinde Leven 