ik ben geboren met het Bardet Biedl Syndroom. Op deze pagina zal ik proberen uit te leggen wat dit voor mij betekend.
Allereerst kan je bij BBS heel veel verschillende verschijnselen hebben. Iedereen die dit heeft is slechtziend en krijgt last van overgewicht. Daarnaast hebben veel mensen problemen met de nieren, zelfs tot niertransplantatie aan toe. Veel mensen hebben een verstandelijke beperking van licht tot zwaar. En je kan allerlei problemen hebben met je organen.
BBS is een genetische aandoening. Er zijn inmiddels meer dan 20 genen bekend waar het in kan zitten. De ene variant komt vaker voor dan de andere. Uiteraard heb ik de meest zeldzame variant namelijk BBS-3. Dit betekend dat het bij mij op het derde gen zit. Doordat het een genetische aandoening is, is het dus ook erfelijk. Mijn zoontje is dus ook drager van BBS, maar heeft het niet gekregen. Hiervoor moest zijn vader ook drager zijn van BBS op het derde gen.
zelf werd ik geboren met een zesde teen aan mijn rechtervoet. Ik had de pech dat er bij mij bot in zat. Deze teen werd rond mijn eerste verjaardag geamputeerd, dit omdat ik er echt last van had en er niet mee kon lopen. Uiteindelijk ben ik er op mijn 14e nog een keer aan geopereerd.
toen ik vier jaar oud was bleek ik nachtblind te zijn. Op dat moment niet zorgelijk, maar achteraf bleek dat een van de eerste verschijnselen van de oogziekte Retinitis Pigmentosa (RP) te zijn. Inmiddels ben ik sinds de diagnose flink achteruit gegaan. Met mijn rechter oog zie ik alleen nog maar licht en donker en met links zie ik nog vijf procent in een koker van twee graden. Daarnaast ben ik ook deels kleurenblind, heb ik last van fel licht en heb ik Nystagmus erbij gekregen. Dit noemen ze ook wel wiebel ogen. Mijn ogen staan vaak niet stil maar gaan heen en weer. Dit is heel vermoeiend en is ook erger als ik zelf moe ben.
door de BBS heb ik een traagwerkende schildklier. Hier krijg ik medicatie voor en daarmee is het onder controle. Ik kreeg ook behoorlijk overgewicht. Niet doordat ik slecht at, maar door de BBS. Door het overgewicht kreeg ik diabetes, maar gelukkig door de Maagverkleining die ik heb gehad heb ik geen diabetes meer.
sinds 2017 is er de Bardet Biedl Syndroom Stichting zij proberen meer bekendheid te krijgen voor BBS. Dit omdat het een zeldzame ziekte is. In Nederland hebben ongeveer 150 mensen deze ziekte. Het contact met lotgenoten is ook fijn. Zodat je ziet dat je niet de enige bent met deze ziekte en je ervaringen kan uitwisselen. Ook volgen zij het wetenschappelijk onderzoek naar BBS op de voet en hebben zij veel contact met artsen en is daardoor inmiddels een BBS poli opgericht.
zelf sta ik ook in de Amerikaanse database CRIBBS (Clincal Regristry Investigating Bardet Biedl Syndrome). Hiervoor moet ik elk jaar een flinke vragenlijst voor invullen en vragen zij informatie bij mijn artsen op. Door van zoveel mogelijk mensen met BBS informatie te verzamelen, kunnen zij beter onderzoek doen naar deze ziekte.